Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Powstał komputer kwantowy 2 poziomu? Znacząco zmniejszono liczbę generowanych błędów

8 kwietnia 2024, 09:20

Jednym z największych problemów, z jakim muszą mierzyć się twórcy komputerów kwantowych, jest olbrzymia liczba błędów, które generują takie maszyny podczas obliczeń. W przeciętnej maszynie kwantowej odsetek błędów wynosi 1:1000 (10-3). W niektórych komputerach jest to aż 1:100, a najlepszy odsetek błędów wynosi 1:10 000 (10-4). To zdecydowanie zbyt dużo. Wielu ekspertów uznaje, że o użytecznym komputerze kwantowym będziemy mogli mówić, gdy odsetek błędów spadnie do 10-12. Odsetek błędów w komputerach klasycznych wynosi 10-18.


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Za kilka lat cukrzycy mogą pozbyć się igieł i będą przyjmować insulinę doustnie

22 stycznia 2024, 12:00

Na całym świecie żyje około 425 milionów ludzi chorujących na cukrzycę, a 75 milionów z nich musi codziennie przyjmować insulinę w zastrzykach. Dzięki pracom naukowców z najdalej na północ położonego uniwersytetu na świecie, Uniwersytetu w Tromsø (Norwegia), osoby te będą mogły pozbyć się strzykawek i zaczną zażywać doustną insulinę. A będzie można ją podawać nie tylko w formie tabletek, ale na przykład w gorzkiej czekoladzie.


Naukowcy z Białegostoku informują, że testowana przez nich folia rzeczywiście ratuje życie ptaków

17 stycznia 2024, 16:47

Pół roku temu informowaliśmy, że Uniwersytet w Białymstoku, we współpracy z Fundacją Szklane Pułapki, austriacką organizacją BirdShades i firmą Unidevelopment SA rozpoczął testy folii mającej chronić ptaki przed śmiertelnymi zderzeniami ze szklanymi powierzchniami. W ramach testów niewidoczną dla człowieka folią pokryto 300 m2 szklanych ścian budynku na uniwersyteckim kampusie. Folia zawiera regularnie powtarzający się wzór widoczny w ultrafiolecie, który odbierają ptasie oczy. Teraz, po kilku miesiącach testów, nadeszła świetna wiadomość – folia działa.


Jakie korzyści niesie ze sobą stosowanie leczniczej marihuany?

18 września 2023, 19:33

Od momentu legalizacji marihuany do celów medycznych w Polsce, w 2017 roku, coraz więcej osób korzysta z tej formy terapii. Od początku 2019 r. do 13 czerwca 2023 r. w naszym kraju sprzedano łącznie ponad dwie tony konopi leczniczych. Wiele wskazuje na to, że wraz ze wzrostem zainteresowania medyczną marihuaną z roku na rok ilość ta będzie rosnąć. Skąd bierze się popularność leczniczych konopi? Jakich korzyści można spodziewać się stosując medyczną marihuanę?


Wszywka Łódź: Proces wszywania wszywki - krok po kroku

1 września 2023, 07:14

Zabieg wszywki alkoholowej, znany również jako implantacja esperalu, to innowacyjna metoda leczenia alkoholizmu, stosowana na całym świecie. Jest to jedna z opcji dla osób, które zmagają się z uzależnieniem od alkoholu i potrzebują wsparcia w zaprzestaniu picia.


Lipoliza laserowa Warszawa: Nowoczesne Rozwiązanie w Walce z Nadmiernymi Kilogramami

1 sierpnia 2023, 17:46

Konsultacja z lekarzem to pierwszy krok na drodze do przeprowadzenia zabiegu liposukcji laserowej. W tym czasie lekarz dokładnie ocenia stan pacjenta, aby określić, czy jest on odpowiednim kandydatem do tego zabiegu. Również podczas tego etapu pacjent ma możliwość przedyskutować swoje oczekiwania, wyrazić obawy i zapytać o wszystko, co go niepokoi.


Wszywka alkoholowa Gdańsk - jako lek na alkoholizm?

1 sierpnia 2023, 17:35

Alkoholizm jest chorobą, która dotyka miliony ludzi na całym świecie, wpływając nie tylko na ich zdrowie fizyczne i psychiczne, ale także na ich rodziny, relacje i życie zawodowe. Leczenie alkoholizmu jest wieloaspektowe i zwykle obejmuje kombinację terapii psychologicznej, wsparcia społecznego i interwencji medycznych. Jednym z najbardziej znanych medycznych podejść do leczenia alkoholizmu jest wszycie esperalu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy